软骨发育不全的研究进展

来源 :中国妇幼保健 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Mickey123
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软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。ACH是一种最常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率约为1/15 000~1/77 000,属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中约80%~90%由新生突变所引起,其发生与父龄较大有关,另外10%~20%是由家族遗传所致〔1〕。成年ACH患者身材矮小, Achondroplasia (Achondroplasia, ACH), also known as fetal type cartilage dysfunction, cartilage dystrophy dwarf. ACH is one of the most common hereditary dwarf, the incidence of neonatal incidence of about 1/15 000 ~ 1/77 000, is an autosomal dominant disease, penetrance was 100%. About 80% to 90% of patients with ACH are caused by a newborn mutation, which is associated with a larger older age and another 10% to 20% is inherited by a family member [1]. Adult ACH patients short stature,
其他文献
一、背景情况“十一五”时期,我国护理事业在各级政府、卫生行政部门和医疗卫生机构的共同努力下,取得了长足的进步.特别是随着公立医院改革的不断推进,护士队伍数量大幅度增
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趾臂指数(Toe brachial index,TBI),又称趾肱指数或趾肱压力指数(Toe brachial pressure index,TBPI),是指大脚趾动脉和肱动脉收缩压的比值[1].rn糖尿病是一组以慢性血糖升高