【摘 要】
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目的 对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析.方法 用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处
【机 构】
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郑州大学第一附属医院,加拿大渥太华大学渥太华健康研究所,美国新奥尔良图兰大学公共卫生与热带病医学院,新乡医学院第三附属医院
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目的 对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析.方法 用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA1 PCR测序.结果 在5q34区域最大LOD值3.815.GABRA1基因测序显示外显子4有一T/C多态性.结论 GEFS+致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系.在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其他癫痫综合征分子遗传学机制的研究均有意义.
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