探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase，TPO)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin，Tg)基因多个单核苷酸多态(SNP)位点与桥本甲状腺炎(Hashimoto′s thyroiditis, HT)的相关性。
方法基于本课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区域二代测序得到的基因变异位点，此次选取代表性位点扩大样本量再验证。选取维吾尔族桥本甲状腺炎患者301例及对照组383名，使用Sequenom SNP检测平台(质谱法)确定代表性SNP位点(rs4927631、rs2071400、rs2071403、rs2403883、rs4236899、rs4736434、rs180195)的基因型，用SPSS 21.0软件进行相关性分析、连锁分析。
结果(1)TPO基因SNP rs4927631位点基因频率及基因型在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。TPO基因SNP rs2071403位点基因频率在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在不同遗传模型下分析，TPO基因的rs4927631位点与rs2071403位点在加性模型(additive model；AA/GG)和显性模型(dominant model)下表现出与HT关联(P<0.05)。Tg基因的rs180195位点在隐性模型(recessive model)下表现出与HT关联(P<0.05)。(3)所有研究对象按TPO基因rs2071403位点的显性基因型(AA＋GA)与隐性基因型(GG)分组后，比较甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、平均年龄、性别分布、TSH偏高者比例、FT4偏低者比例等，只有TPOAb水平差异有统计学意义(P<0.05)；HT组按上述分组后比较，也只有TPOAb水平差异有统计学意义(P<0.05)。
结论TPO基因rs4927631和rs2071403位点与新疆维吾尔族HT的发病有关联。