【摘 要】
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目的 观察分析不明原因复发性流产(URSA)与凝血酶激活纤溶抑制物(TAFI)基因CPB2单核苷酸多态性的关联.方法 本研究纳入2019年7月～2020年6月我院和深圳市光明区人民医院妇产科
【机 构】
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广东省深圳市大鹏妇幼保健院 518120
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目的 观察分析不明原因复发性流产(URSA)与凝血酶激活纤溶抑制物(TAFI)基因CPB2单核苷酸多态性的关联.方法 本研究纳入2019年7月～2020年6月我院和深圳市光明区人民医院妇产科收治的100例URSA患者,将其设为观察组;并收入同期无自然流产史的生育期、有正常妊娠与生育史、常规体检妇女200例,设为对照组,其中非孕、在孕各100例;采集两组妇女外周血标本,提取DNA,检测两组CPB2单核苷酸多态性,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测.比较两组等位基因频率与基因型,分析血栓指标与连锁不平衡性、基因点位相关性.结果 观察组Rs9316179等位基因C、Rs7337140等位基因G、Rs3742264等位基因A、Rs2296642等位基因C频率分布均低于对照组(P<0.05);经Bonferroni多重检验校正分析显示,两组妇女Rs9316179、Rs7337140基因型、等位基因频率分布对比P<0.05;研究显示,观察组妇女Rs3742264～rs9316179点位组合中GGTT频率显然高于对照组妇女(P<0.05),且经FDR、Bonfermni多重检验校正结果显示P<0.05;URSA患者等位基因4G、基因型频率4G/4G显然高于对照组(P<0.05);与5G/5G基因型比较,URSA的发生与4G纯合子妇女、携带4G等位基因妇女相关,OR为4.822、2.810.而同时兼有PAI-1基因4G/4G基因型患者,发生URSA风险更高(P<0.01)(CI:2.294～7.366).结论 URSA妇女中普遍存在CPB2基因遗传易感,PAgT(ADP)水平在rs3742264基因型间存在差异,rs3742264等位基因A可维持血小板、血浆TAFI正常功能,是URSA保护等位基因,对妇女妊娠具有积极作用;PAI-1基因4G/5G多态性与URSA发生存在密切相关性.
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