目的探讨自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)在实验性自身免疫性重症肌无力(experimental autoimmune myasthenia gravis,EAMG)模型小鼠发病中的作用。方法采用亲和层析法从电鳐电器官中提取和纯化乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR),并用其免疫C57BL/6小鼠,根据临床症状及重复电刺激试验结果将造模小鼠分为成模组及未成模组,检测各组小鼠胸腺内AIRE mRNA、AChRα1mRNA表达水平以及CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)比例和胸腺细胞增殖能力,并与未成模组、福氏佐剂对照组及健康对照组进行比较。结果与未成模组、福氏佐剂对照组及健康对照组相比,成模组小鼠胸腺内AChRα1亚基基因表达水平减少(P<0.01),胸腺内AIRE mRNA表达水平明显下降(P<0.01),胸腺内CD4+T细胞水平无统计学变化(P>0.05),而胸腺内Treg与CD4+T细胞水平的比例却明显下降(P<0.01),胸腺细胞对刀豆球蛋白A(ConA)刺激的增殖能力增强(P<0.01)。结论 EAMG小鼠模型存在中枢耐受缺陷,AIRE基因通过调节胸腺异位基因的表达和Treg细胞比例而在EAMG的发病中起作用。