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患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型貌,取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型.现有一男孩,3岁,外周血染色体核型为46,XY,t(21;21).患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,其丈夫核型正常.家族无不良孕产史。