【摘 要】
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为探讨Turner综合征患者染色体核型与表型的关系,对50例患者进行了核型与10个常见临床表现的积分分析。结果表明:(45,XO)组积分最高,(45,XO)嵌合型次之,X染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见
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为探讨Turner综合征患者染色体核型与表型的关系,对50例患者进行了核型与10个常见临床表现的积分分析。结果表明:(45,XO)组积分最高,(45,XO)嵌合型次之,X染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度,与国外有关资料进行了比较。为Turner综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。
To investigate the relationship between karyotype and phenotype in patients with Turner’s syndrome, 50 patients were analyzed by integration of karyotype and 10 common clinical manifestations. The results showed that: (45, XO) group had the highest score, (45, XO) chimerism followed by a lower score of X chromosome abnormality group. At the same time, the frequency of common occurrences in each group was analyzed and compared with the relevant data from abroad. For the clinical manifestations of Turner syndrome provides a practical method for the integration of signs.
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