目的进行甘肃地区胎儿畸形筛查,了解其发生率和分布情况,为本地区预防胎儿畸形和降低出生缺陷提供理论数据。方法回顾性分析了2013年1月~2017年10月在我院门诊应用四维彩超行孕中期胎儿畸形筛查的资料。结果12 198名孕妇中248名被检出胎儿结构异常,阳性率2.033%,其中高龄组阳性率3.92%,非高龄组阳性率1.79%。共30种胎儿畸形被检出,常见畸形依次为心脏畸形(40.83%)、泌尿系统畸形(14.68%)、唇腭裂(13.30%)、骨骼肢体畸形(9.17%)和神经系统畸形(5.96%),10种少见畸形有鼻骨缺如(4.13%)、隔离肺、腹腔占位(2.29%each)、脐膨出、颈淋巴管瘤、隔疝和巨结肠(1.38%each)、胎儿水肿(0.92%)、十二指肠狭窄和食道闭锁(0.46%each)。30例多发畸形被筛查出,高龄组多发畸形16.36%,非高龄组多发畸形10.88%。结论甘肃地区胎儿畸形以心脏畸形、泌尿系统畸形和唇腭裂是常见类型,其中高龄孕妇为主要分布,该检测方法可用于胎儿畸形的筛查,以确定胎儿畸形类别,进行优生指导和随访,有效降低出生缺陷。