【摘 要】
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X-连锁鱼鳞病（X—linkedichthyosis，XLI）是隐性遗传痛，是人类最常见的先天性代谢疾病之一．从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagn
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院
【基金项目】
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基金项目：湖南省社会发展科技项目基金资助项目（1013-8）,湖南省自然科学基金资助项目（03JJY3120）
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X-连锁鱼鳞病（X—linkedichthyosis，XLI）是隐性遗传痛，是人类最常见的先天性代谢疾病之一．从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）打下基础．采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin（Amel）基因，在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95．8％、90．9％，在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1．5％；在A
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