探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现，实验室检查特点以及基因型与表型的相关性。

对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析。11例患儿中男9例、女2例，就诊年龄2 d～17岁，诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查。

11例均有血十四烯酰基肉碱(C14∶1)特异性升高。6例为新生儿早发型，3例为婴儿型，2例为成人迟发型。其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡，目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗。11例中共检出17种ACADVL基因突变，检出率95.45%(21/22)，包括11种已知突变(p.S22X, p．G43D, p．A213T, p．C215R, p．G222R, p．W427X, p．R450H, p．R456H, p．R511Q, c．296–297delCA, c．1605＋1G>T)和6种新突变(p.S72F, p．Q100X, p．M437T, p．D466Y, c．1315delG insAC，IVS7＋4 A>G)。p.R450H检出率最高，占总突变的13.63%(3/22)，其次为S22X和D466Y突变，各占9.09%(2/22)。

11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性，新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高，提示基因型和表型间存在一定相关性。早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义。