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目的了解无高危因素精神发育迟滞患儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱法，2009年2月--2011年12月对28例无高危因素的精神发育迟滞患儿进行遗传代谢病筛查，给予相应治疗，并定期随访及监测神经系统和全身生长发育，进行针对性智能和体能训练。结果28例无高危因素的精神发育迟滞患儿中，确诊遗传代谢病7例（25．0％），其中甲基丙二酸血症3例（42．8％），戊二酸血症I型1例（14．3％），苯丙酮尿症1例（14．3％），线粒体脑肌病1例（14．3％），糖代谢障碍1例（14．3％）。定期随