目的:本文介绍1例男性原发性纵隔绒毛膜癌患者的诊治经过,并通过文献复习总结该疾病的诊断及治疗现状。方法:报道1例男性原发性纵隔绒毛膜癌患者的诊治过程,并回顾性分析以往文献报道的132例原发性纵隔绒毛膜癌病例的临床特点、诊断及治疗情况,总结该疾病的诊治经验。结果:一名19岁青年男性,2017年9月因“胸痛并呼吸困难1周”入院。经2次CT引导性下纵隔穿刺,诊断为“绒毛膜癌”。2017年10月—2018年3月在院完成8次化疗和纵隔及肺部病变局部放疗后,疗效评价为部分缓解。随访至2018年12月,患者一般情况良好,未见肿瘤进展;但2019年3月疑因肿瘤复发而去世。回顾分析相关文献后发现,男性原发性纵隔绒毛膜癌在临床上极为罕见,因此尚无大规模的临床研究,治疗方案缺乏共识,患者的中位生存期一般较短。结论:男性原发性纵隔绒毛膜癌是一种罕见的疾病,缺乏特异性的临床特征。该疾病的治疗主要依靠包括手术、化疗及放疗等在内的综合治疗,但是肿瘤进展仍然较快,预后欠佳。