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目的研究一多发性脂囊瘤（sM）家系KRT17基因的突变情况。方法用聚合酶链反应（PCR）方法扩增家系中2例患者（先证者、先证者父亲）、家系中的2名健康者和与该家系无关的50名健康者的基因组DNA角蛋白K17的外显子1，PCR产物直接进行测序以检测突变。结果在家系中2例患者的角蛋白K17基因第94位密码子由CGC突变为TGC，导致K171A区杂合错义突变R94C，即第94位精氨酸被半胱氨酸取代。而该家系中的2名健康者及与该家系无关的50名健康者未发现此突变。结论在一中国人SM家系中检测到K171A区R94C