【摘 要】
：
为了筛查山东省重型血友病A(hemophilia A, HA)凝血因子Ⅷ基因倒位的患者并检出携带者,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测临床上确诊的55例重型H
论文部分内容阅读
为了筛查山东省重型血友病A(hemophilia A, HA)凝血因子Ⅷ基因倒位的患者并检出携带者,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测临床上确诊的55例重型HA患者及其家系成员中是否存在凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位.电泳出现11 kb带,示凝血因子Ⅷ基因倒位;12 kb带,示非倒位;这两条带同时出现者为凝血因子Ⅷ基因倒位携带者.结果表明:55例无亲缘关系的重型HA患者中,发现22例患者(或家系成员)有凝血因子Ⅷ基因倒位,占重型HA患者的40%;15个家系中查出基因倒
其他文献
研究了利用双极性膜电渗析法制备硅溶胶的工艺过程,对滴加浓硅酸钠溶液、恒电流密度操作过程中,膜单元电位降、膜电位的变化情况进行了探讨,并提出恒电位的操作方法.在恒电位
<正>1998年颁布实施的《人民防空法》要求"人民防空重点城市应当编制人防工程建设规划",全国各个城市根据经济发展条件,积极有序地开展了城市人防工程专项规划的编制工作。经
《政府会计制度》于2019年1月1日起实施,改革对高校的会计核算、财务管理等多方面带来巨大影响。在这新旧业务初期的衔接阶段,针对新制度的内容,先阐述了新政府会计制度的出
目的 探讨腹内压变异率与重症胰腺炎病情严重程度和临床预后的关系。方法 选取重症胰腺炎患者79例,均每天采用间接膀胱内压测量法监测腹内压（IAP）,根据急性生理学与慢性健康状
患儿,女,1岁10个月。因咳嗽、痰鸣、喘息1年余,加重3d于2013年4月14日入院。入院前3天患儿进食后出现呛咳,伴喘息、痰鸣。既往史：出生后即有喉鸣、喘息,以＂喘息性肺炎、先天性
以制革固体废弃物为原料,通过氧化配合法脱铬、水解,制得优质明胶,考察了影响反应的因素.结果表明:当废革屑∶氢氧化钠∶双氧水∶氯化钠∶草酸(质量比)为10∶2∶10∶2∶3,搅