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在癫痫的临床药物治疗中,仍有三分之一的患者无法得到癫痫发作的有效控制,耐药癫痫是癫痫治疗的主要挑战.癫痫耐药机制假说众多,本文就耐药癫痫的基因变异假说中的抗癫痫药药代动力学相关(ABCB1、RLIP76、MVP、UGT2B7、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4、PXR)、药效学相关(SCN1A、KCNT1、CAC-NA1、GABRG2、ABAT、ALDH5 A)、其他相关(PCDH19、NTRK2、IL-1β、IL-6、APOE)基因单核苷酸和单倍型多态性进行综述,以提高对疾病的预测和管理能力.