论文部分内容阅读
人们一直弄不明白，为什么生活优哉游哉的芬兰人却有21.5/100000的人选择自杀？此外它还是世界上糖尿病、心脏病和哮喘的高发地区。这与山清水秀，风景如画的锦绣河山极不相称。
芬兰女科学家赖娜·佩尔托宁，早在幼年，当哥哥被确诊为Ⅰ型糖尿病开始，她就立志做一名医生，发誓弄清自己同胞与各种顽症的因果关系。她的研究得到了美国相关机构的支持与协助。对疾病家族谱系的追踪调查，正在使谜团得到逐渐澄清。
原来是芬兰人的遗传基因在作怪。
赖娜·佩尔托宁既是医生又是分子生物学家，同时还是全球最杰出的医学遗传学家，目前受聘担任美国加州大学洛杉矶分校进行人类遗传学研究。是她发现了马方氏综合症等许多疑难疾病的基因根源，其中包括多发性硬化、精神分裂症、关节炎和偏头痛等，她是世界医学遗传领域的顶尖人物。近来她对芬兰人的疾病与基因谱系的研究成果，再次引起世界性轰动，尤其是她的芬兰同胞们更是欢欣雀跃，因为她不仅弄懂了许多疾病的来龙去脉，还为未来攻克这些顽症作出了贡献。
芬兰人的DNA为何全民一个样？
自19世纪以来，人们一直认为芬兰人的祖先来自亚洲，确切地说他们是匈奴人的一支——芬族。也就是说，芬兰人有40%的亚洲人血统，所以应归为黄种人的范畴。真正意义上的北欧人应该是指挪威、丹麦、瑞典、冰岛和德国的东北部地区。芬兰人当然不同意此说法，反而认为自己不仅是最正根的北欧人，而且自己的祖国独具特色。
那真实情况是怎样的呢？芬兰人的血统与亚洲究竟有着什么联系呢？
近1万年前，当冰川退出斯堪的纳维亚地区时，一些靠狩猎和捕鱼为生的人穿过波罗的海，定居在芬兰这片荒原上。至于他们到底来自何方，目前仍无准确定论。血液和基因分析证明，芬兰人与其他欧洲人关系密切，但也偶尔显现他们与北极的拉普兰人有着某些联系。这是芬兰人能接受的结论。
那么，芬兰人基因问题出在哪呢？是什么原因造成的呢？
从赫尔辛基到芬兰东部的凯努地区有近500公里的距离，如果作一次旅行你会感到总是在一个角度观察景物，重复再重复，时间也好像被定格不动了一样。一样的树林，一样的植物，一样农田，一样的小屋，连教堂的塔尖也毫无二致。简直就和芬兰人的DNA一样具有均一性。而芬兰人基因的毛病恰恰出在这可怕的均一性上。
假如我们把人类基因组看作一副数量不少的扑克牌的话，那么每一张牌上都有一个基因突变，这是它造成某种疾病的根源。芬兰牌的张数比任何国家和地区的张数都要少，也就是说芬兰人的基因突变或等位基因比世界任何地方的人都要少。所以科学家寻找导致疾病的突变基因时，就很容易在芬兰人身上找到，因为他们的变化实在太少了。打这样一个比方：要想在美国找突变基因，就像大海捞针；而在芬兰就如在水缸里捞针。
科学家视芬兰为人类DNA的超级实验室，他们已在这里发现了精神分裂症和关节炎等疾病的基因突变，其他如心脏病、糖尿病和哮喘的基因突变的研究都已取得突破性成果。
人们不禁会问，是什么原因造成了芬兰人基因如此的均一性呢？
原来在1500多年前，有20多万芬兰人定居在波的尼亚湾的沿岸，而这一地区当时属于瑞典。由于俄罗斯边界不设防，所以当时的瑞典国王古斯塔夫半诱导半强迫地让芬兰人向东北部的森林深处迁徙，于是这些芬兰人在东北部建立了一些村庄后，便定居了下来。结果几个世纪以来这一地区一直和芬兰的其他地区处于隔绝状态。这就是芬兰人基因问题最严重的凯努地区。
基因研究证明大多数遗传性疾病都是隐性的，致病基因是从父亲或母亲一人身上遗传的，而不是从双方遗传的。尽管这一地区的人们都尽量避免与自己的亲戚结婚，但在5代或10代之后，要想同一地区具有相同血亲的人不碰面，那几乎是不可能的。1000多年来，芬兰人口数量增加了10倍，而人口的增长与移民并无关系。这无疑加重了芬兰人基因的极度均一性。
早在20世纪30年代，科学家就注意到凯努地区是儿童癫痫病的多发地，很多孩子因此病而致残。直到20世纪80年代，以赖娜·佩尔托宁为首的科学家利用基因学的最新成果，进行家族谱系的疾病追溯，才逐渐揭开了始作俑者的神秘面纱。被称为所谓“重度芬兰症”的癫痫病，原来是400年前凯努出现的一种基因。这种基因最早出现在一名叫做马笛的芬兰人或者他妻子身上，不过，在他们身上疾病并没有显现。但在他们的后代中，一旦某个孩子从父母那里各接受一个致病基因时，他（她）的身上便埋下了“重度芬兰症”的种子。这种致病基因是在芬兰人的8号染色体上发现的。
全人类应感谢芬兰
因为先祖人数较少，加上数百年与外界的隔绝和近族通婚，造成了芬兰人基因的均一性，也由此给他们带来了一系列的遗传疾病。以佩尔托宁为首的科学家已经发现了41种遗传疾病，其中很多是致命性疾病，并且常见于儿童身上，有些顽症根本就没有治愈的希望，让患儿的家庭饱受痛苦绝望的煎熬。
基因研究虽然不能马上解决他们的病痛，但是一旦找到疾病的根源，人类一定能找出对付它们的办法。加之世界范围的科学家携手攻关，好消息不断传来。这在某种意义上得益于芬兰人的基因贡献。
伴随希望曙光的常常是一个又一个的困难和谜团。比如，有1/7的芬兰人至少携带一种特殊基因，可并不是所有的人都得病，患病的几率完全受运气的摆布，遗传与生活环境到底是一个怎样的关系呢？
为了揭开这个谜团，一项追踪调查已经展开。对500名有家族遗传病史的已婚青年进行健康饮食和科学锻炼的直接指导，坚持3年后，看他们生育的后代患家族性疾病的可能性是否会降低。
根据出现的频率，科学家能够很快筛选出与病症相关的变异基因。但是，这些发现并非个个都有意义，一般情况下，与某种疾病相关的基因只有一个，并且这个基因的作用机制也模糊不清，必须经过大量的比对，才能得出确切的结论。尤其像糖尿病这样复杂的疾病，研究结果一直令人感到失望。目前确认的变异基因对导致疾病并不起主要作用。也就是说，Ⅱ型糖尿病不可能在芬兰人的遗传疾病中出现，在他们的遗传病中，起决定作用的是某个单一基因的变化。
全世界人民都应感激芬兰人民为彻底消灭人类的众多顽症所作出的突出贡献，当然包括他们的优秀科学家。自身疾病和家族病史是全世界公认的隐私，连观念开放的美国人也不愿毫无保留地公之于众供人研究。难怪美国科学家不住地感叹：芬兰人简直太好了，很少有人拒绝我们的调查研究。
几乎没有芬兰人为自己民族的基因缺陷而沮丧，即使患病的人也都保持乐观。帮助科学家寻找特殊基因成了所有芬兰人义不容辞的责任和义务。正如赖娜·佩尔托宁所说：“一想到自己的基因将会造福全世界的人，芬兰人就显得很自豪。基因的缺陷，就像自己的文化和语言一样，成了民族特色。”
芬兰女科学家赖娜·佩尔托宁，早在幼年，当哥哥被确诊为Ⅰ型糖尿病开始，她就立志做一名医生，发誓弄清自己同胞与各种顽症的因果关系。她的研究得到了美国相关机构的支持与协助。对疾病家族谱系的追踪调查，正在使谜团得到逐渐澄清。
原来是芬兰人的遗传基因在作怪。
赖娜·佩尔托宁既是医生又是分子生物学家，同时还是全球最杰出的医学遗传学家，目前受聘担任美国加州大学洛杉矶分校进行人类遗传学研究。是她发现了马方氏综合症等许多疑难疾病的基因根源，其中包括多发性硬化、精神分裂症、关节炎和偏头痛等，她是世界医学遗传领域的顶尖人物。近来她对芬兰人的疾病与基因谱系的研究成果，再次引起世界性轰动，尤其是她的芬兰同胞们更是欢欣雀跃，因为她不仅弄懂了许多疾病的来龙去脉，还为未来攻克这些顽症作出了贡献。
芬兰人的DNA为何全民一个样？
自19世纪以来，人们一直认为芬兰人的祖先来自亚洲，确切地说他们是匈奴人的一支——芬族。也就是说，芬兰人有40%的亚洲人血统，所以应归为黄种人的范畴。真正意义上的北欧人应该是指挪威、丹麦、瑞典、冰岛和德国的东北部地区。芬兰人当然不同意此说法，反而认为自己不仅是最正根的北欧人，而且自己的祖国独具特色。
那真实情况是怎样的呢？芬兰人的血统与亚洲究竟有着什么联系呢？
近1万年前，当冰川退出斯堪的纳维亚地区时，一些靠狩猎和捕鱼为生的人穿过波罗的海，定居在芬兰这片荒原上。至于他们到底来自何方，目前仍无准确定论。血液和基因分析证明，芬兰人与其他欧洲人关系密切，但也偶尔显现他们与北极的拉普兰人有着某些联系。这是芬兰人能接受的结论。
那么，芬兰人基因问题出在哪呢？是什么原因造成的呢？
从赫尔辛基到芬兰东部的凯努地区有近500公里的距离，如果作一次旅行你会感到总是在一个角度观察景物，重复再重复，时间也好像被定格不动了一样。一样的树林，一样的植物，一样农田，一样的小屋，连教堂的塔尖也毫无二致。简直就和芬兰人的DNA一样具有均一性。而芬兰人基因的毛病恰恰出在这可怕的均一性上。
假如我们把人类基因组看作一副数量不少的扑克牌的话，那么每一张牌上都有一个基因突变，这是它造成某种疾病的根源。芬兰牌的张数比任何国家和地区的张数都要少，也就是说芬兰人的基因突变或等位基因比世界任何地方的人都要少。所以科学家寻找导致疾病的突变基因时，就很容易在芬兰人身上找到，因为他们的变化实在太少了。打这样一个比方：要想在美国找突变基因，就像大海捞针；而在芬兰就如在水缸里捞针。
科学家视芬兰为人类DNA的超级实验室，他们已在这里发现了精神分裂症和关节炎等疾病的基因突变，其他如心脏病、糖尿病和哮喘的基因突变的研究都已取得突破性成果。
人们不禁会问，是什么原因造成了芬兰人基因如此的均一性呢？
原来在1500多年前，有20多万芬兰人定居在波的尼亚湾的沿岸，而这一地区当时属于瑞典。由于俄罗斯边界不设防，所以当时的瑞典国王古斯塔夫半诱导半强迫地让芬兰人向东北部的森林深处迁徙，于是这些芬兰人在东北部建立了一些村庄后，便定居了下来。结果几个世纪以来这一地区一直和芬兰的其他地区处于隔绝状态。这就是芬兰人基因问题最严重的凯努地区。
基因研究证明大多数遗传性疾病都是隐性的，致病基因是从父亲或母亲一人身上遗传的，而不是从双方遗传的。尽管这一地区的人们都尽量避免与自己的亲戚结婚，但在5代或10代之后，要想同一地区具有相同血亲的人不碰面，那几乎是不可能的。1000多年来，芬兰人口数量增加了10倍，而人口的增长与移民并无关系。这无疑加重了芬兰人基因的极度均一性。
早在20世纪30年代，科学家就注意到凯努地区是儿童癫痫病的多发地，很多孩子因此病而致残。直到20世纪80年代，以赖娜·佩尔托宁为首的科学家利用基因学的最新成果，进行家族谱系的疾病追溯，才逐渐揭开了始作俑者的神秘面纱。被称为所谓“重度芬兰症”的癫痫病，原来是400年前凯努出现的一种基因。这种基因最早出现在一名叫做马笛的芬兰人或者他妻子身上，不过，在他们身上疾病并没有显现。但在他们的后代中，一旦某个孩子从父母那里各接受一个致病基因时，他（她）的身上便埋下了“重度芬兰症”的种子。这种致病基因是在芬兰人的8号染色体上发现的。
全人类应感谢芬兰
因为先祖人数较少，加上数百年与外界的隔绝和近族通婚，造成了芬兰人基因的均一性，也由此给他们带来了一系列的遗传疾病。以佩尔托宁为首的科学家已经发现了41种遗传疾病，其中很多是致命性疾病，并且常见于儿童身上，有些顽症根本就没有治愈的希望，让患儿的家庭饱受痛苦绝望的煎熬。
基因研究虽然不能马上解决他们的病痛，但是一旦找到疾病的根源，人类一定能找出对付它们的办法。加之世界范围的科学家携手攻关，好消息不断传来。这在某种意义上得益于芬兰人的基因贡献。
伴随希望曙光的常常是一个又一个的困难和谜团。比如，有1/7的芬兰人至少携带一种特殊基因，可并不是所有的人都得病，患病的几率完全受运气的摆布，遗传与生活环境到底是一个怎样的关系呢？
为了揭开这个谜团，一项追踪调查已经展开。对500名有家族遗传病史的已婚青年进行健康饮食和科学锻炼的直接指导，坚持3年后，看他们生育的后代患家族性疾病的可能性是否会降低。
根据出现的频率，科学家能够很快筛选出与病症相关的变异基因。但是，这些发现并非个个都有意义，一般情况下，与某种疾病相关的基因只有一个，并且这个基因的作用机制也模糊不清，必须经过大量的比对，才能得出确切的结论。尤其像糖尿病这样复杂的疾病，研究结果一直令人感到失望。目前确认的变异基因对导致疾病并不起主要作用。也就是说，Ⅱ型糖尿病不可能在芬兰人的遗传疾病中出现，在他们的遗传病中，起决定作用的是某个单一基因的变化。
全世界人民都应感激芬兰人民为彻底消灭人类的众多顽症所作出的突出贡献，当然包括他们的优秀科学家。自身疾病和家族病史是全世界公认的隐私，连观念开放的美国人也不愿毫无保留地公之于众供人研究。难怪美国科学家不住地感叹：芬兰人简直太好了，很少有人拒绝我们的调查研究。
几乎没有芬兰人为自己民族的基因缺陷而沮丧，即使患病的人也都保持乐观。帮助科学家寻找特殊基因成了所有芬兰人义不容辞的责任和义务。正如赖娜·佩尔托宁所说：“一想到自己的基因将会造福全世界的人，芬兰人就显得很自豪。基因的缺陷，就像自己的文化和语言一样，成了民族特色。”