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线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathv，ME）是一组因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA发生突变造成的线粒体结构及功能障碍，从而ATP生成不足导致能量代谢障碍，主要累及中枢神经系统和横纹肌。约80%的线粒体脑肌病伴有高乳酸血症及卒中样发作，即MELAS，是最为常见的一种类型，临床表现形式多种多样，易误诊为脑梗死、脑炎等。