【摘 要】
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目的 探讨儿童范可尼贫血（FA）的临床特征、基因特点及预后。方法 回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料。结果 伴有先天畸形者9例（36%）,所有患儿均发生骨髓衰竭，无患儿发生恶性肿瘤。有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展。染色体断裂试验阳性率达55%（11/20）。FANCA致病突变最常见（50%）,其次为FANCP（17%）。7例患儿
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆市干细胞治疗工程技术研究中心
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目的 探讨儿童范可尼贫血（FA）的临床特征、基因特点及预后。方法 回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料。结果 伴有先天畸形者9例（36%）,所有患儿均发生骨髓衰竭，无患儿发生恶性肿瘤。有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展。染色体断裂试验阳性率达55%（11/20）。FANCA致病突变最常见（50%）,其次为FANCP（17%）。7例患儿进行了HSCT,4例发生了肠道GVHD,接受全相合供体的患儿均恢复正常的造血功能。结论 FANCA突变致病最常见，伴有先天畸形者应积极治疗，移植后GVHD发生率偏高，有HSCT适应症的患儿应权衡利弊后做出选择，尽量选择全相合供体进行移植。
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