目的探讨UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎群体易感性关联。方法采用病例对照研究设计,选择585例类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者和1 292名年龄、性别相匹配的健康对照者。HapMap HCB数据库中搜索选择UBASH3A和SYNGR1区域的潜在功能位点,Sequenom MassARRAY基因分型技术对所选SNP位点进行基因分型。逻辑回归分析评估所选SNP与RA风险潜在遗传关联。线性回归和逻辑回归分析疾病易感SNP位点在RA活动度和严重程度中的潜在性作用。结果成功鉴定了两个SNP位点,即UBASH3A中的rs1893592和SYNGR1中的rs909685,与RA疾病显著相关。UBASH3A中的rs1893592 SNP与DAS28,CRP水平和骨侵蚀有关。结论 UBASH3A和SYNGR1中的遗传变异可能改变汉族人群对RA的个体易感性,并支持UBASH3A基因在RA疾病活动度和严重程度中的作用,这可能为RA病因学中涉及的机制提供线索。