【摘 要】
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本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术对孕妇及胎儿行无创产前检测，并进行绒毛活检取材术验证。结果显示，孕妇EDA基因c.34
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,人和未来生物科技（长沙）有限公司，长沙 410152,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
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本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术对孕妇及胎儿行无创产前检测，并进行绒毛活检取材术验证。结果显示，孕妇EDA基因c.340C>T(p.Gln114*)为杂合型，胎儿基因型为正常野生型C/C，与绒毛活检取材产前诊断结果一致。提示cfBEST技术可用于外胚层发育不良EDA基因点突变的无创产前诊断。
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