论文部分内容阅读
胱氨酸贮积是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷，使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸贮积症的病因、发病机制、分类、临床表现、诊断进行综述，并介绍基因定位及治疗方面的研究进展。
胱氨酸贮积症
【摘 要】
：
胱氨酸贮积是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷，使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸
【机 构】
：
上海南市区中西医结合医院
【出 处】
：
国外医学：儿科学分册
【发表日期】
：
1998年2期
其他文献
2001年5月至2003年5月,我们治疗了102例性病患者,并对其进行了心理分析及护理.其中淋病40例,非淋菌性尿道炎8例,生殖器疱疹14例,梅毒16例,尖锐湿疣16例,性病恐怖症8例;其中男
高钙血症在婴儿虽然少见，但可引起严重的后遗症，特别是肾损害，包括钙磷灰质沉着导致的远端小管功能障碍、肾结石和肾功能不全。本文提出了一些诸如原发性新生儿高钙血症、Ｗｉｌｌｉａｍｓ综合征
自1882年Langenbuch完成世界上第1例胆囊切除术以来,医源性胆管损伤这一潜在性危险就始终存在,其所导致的损伤性胆管狭窄一直是胆道外科的难题.损伤性胆管狭窄所导致的严重生
盐酸钠洛酮(naloxone)为阿片受体特异拮抗剂,我国于20世纪80年代初人工合成并用于临床.纳洛酮肌肉注射或静脉注射后吸收迅速,3～10 min产生效果,极易透过血脑屏障,能抑制脑垂体
巨细胞病毒（ＣＭＶ）活动性感染可引起严重的疾病，在此期间，病毒大量复制，并伴随着不同和蔼的基因表达。主要即刻早期启动子（ＭＩＥＰ）与ＣＭＶ组织特异性表达高度相关，细胞分化可能诱发活动性感染，本文就活
环境铅污染对儿童健康的影响正日益受到关注。近来发现机体δ－氨基－γ－剖解氢酮的不同造成儿童对铅毒性作用有不同的易感性，本文就此进行综述。
1995年5月至2002年9月,我科共治疗外伤性环枕脱位(OAD)患者3例,占同期收治颈髓损伤患者的2.1%.本文对这3例患者的治疗过程作一介绍,并对相关文献进行复习.1 病历摘要例1:男,6