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非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一，分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂，是一种多基因多因素遗传性疾病，常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因1和视黄酸受体仅等。本文就最常见的候选基因位点与非综合征性唇腭亵关系的研究进展作一综述。