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为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确诊为症状前患者，8人为正常个体，7人为杂合子，4人可能是正常个体，也可能是杂合子，2人可能是症状前患者，也可能是杂合子，只有1人无法分析，临床诊断率为86.9%，为肝豆状核变性先证者同胞提供了可靠的症状前诊断方法。
DNA多态性在肝豆状核变性症状前诊断中的应用
【摘 要】
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为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确诊为症状前患者，8人为正常个体，7人为杂合子，4人可能是正常个体，也可能是杂合子，2人可能是症状前患者，也可能是杂合子，只有1人无法分析，临床诊断率为86.9%，为肝豆状核变性先证者同胞提供了可靠的症状前诊断方法。
【机 构】
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100005 北京中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室（现在100700 北京军区总医院）,100005 北京中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,100005 北京中国医学科学院基础医学研究所医
【发表日期】
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1996年34期
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