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Down综合征是一种最常见的染色体病,由于21三体或易位引起21q22-ter部分三体所致.目前临床采用常规染色体显带分析虽可对绝大多数孕妇做出产前诊断,但所需时间长,并且对微小及复杂的畸变不易做出准确诊断.80年代后期建立的荧光原位杂交(FISH)技术,能在细胞分裂间期对染色体畸变进行准确检测,使产前诊断快速而简便.作者利用DSCR Cosmid DNA 21号染色体特异性探针对未经培养的绒毛及羊水细胞进行FISH分析,以探讨该探针在临床产前诊断的应用意义及价值.