先天性乳糖酶缺乏(congenital lactase deficiency,CLD)是一种非常罕见终身性疾病属于常染色体隐性遗传病,始发于新生儿期,以第一次接触母乳后发生严重腹泻并伴有生长缓慢为主要特征,给婴幼儿生长发育带来严重的不良影响。经过国内外学者多年的研究发现其流行病率远比想象中的要高。因此,在临床工作中应警惕CLD的发生。CLD与原发性乳糖酶缺乏即成人型乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia,ATH)一样均属于常染色体隐性遗传,决定乳糖酶(lactase,LCT)的基因位于2q21染色体上,但它们的分子生物学机制却不同。CLD主要通过介导无意义的LCT基因的m RNA降解完成,ATH主要通过增强子多态性在LCT基因转录水平调节肠道细胞的乳糖酶合成。乳糖酶缺乏的实验室检测方法有很多,但目前对于新生儿CLD的检测方法较为实用的有基因检测及尿半乳糖酶试剂盒检测。目前较好的治疗方法是乳糖酶治疗。虽然目前为止我国未报道过一例CLD,但2012年日本已发现的2个CLD案例。因此我们应对该隐性遗传病提高应有的警惕性,并重视对其分子生物学机制进一步研究,以防患于未然,同时也有助于指导CLD患者的基因治疗。