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目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测,比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比,携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95%CI1.08 ~3.78),而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95% CI 1.57~19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关,且存在显著的协同效应。