【摘 要】
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目的分析中国汉族人群RHD基因的构成. 方法采用2套多重PCR-SSP扩增体系,对450例献血者(328例RhD阳性、112例RhD阴性、10例D变异型)的基因组DNA进行RHD特异性外显子3、4、5、6
【机 构】
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上海市血液中心,荷兰红十字血液中心,鹿特丹血液中心
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目的分析中国汉族人群RHD基因的构成. 方法采用2套多重PCR-SSP扩增体系,对450例献血者(328例RhD阳性、112例RhD阴性、10例D变异型)的基因组DNA进行RHD特异性外显子3、4、5、6、7、9和内含子4,RHDΨ及C、c等位基因扩增,并与血清学Rh定型结果进行对比. 结果 328例RhD阳性献血者中,326例具有全部的RHD基因特异性外显子,另有2例分别为DVa和DIVb;112例血清学RhD阴性献血者中,35例存在全部的RHD基因特异性外显子(31.25%),但该35例样本中未检出RHDΨ基因37 bp的插入片段.10例D变异型中3例为DⅥⅢ,1例DVa,1例RHar0,1例DDFR;另外4例中,2例缺乏RHD所有特异性外显子,2例扩增出RHD所有特异性外显子. 结论中国汉族人群RHD基因的表达存在多种模式.多重PCR体系分析RHD基因既可诊断个体的RhD表型,又具有确认不完全D以及发现新的D变异型的优势.
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