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目的通过分析线粒体DNA序列,进一步了解中国汉族人线粒体基因多态性的特点.方法一步法制备31个无亲缘关系的中国汉族个体的外周血白细胞线粒体DNA,PCR扩增包括非编码高变Ⅰ区在内的1 528 bp核酸片段,并直接测序,分析高变Ⅰ区序列变异情况.结果高变Ⅰ区16 223和16 362核苷酸位点,分别出现高频率C→T变异(70.97%,22/31)及T→C变异(48.39%,15/31).结论线粒体DNA第16 223核苷酸位点T和第16 362核苷酸位点C很可能是中国汉族人特异性的单核苷酸多态性位点.