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目的 探讨胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的关系.方法 对122例有鼻骨缺失或鼻骨短小的胎儿抽取羊水或者脐血标本行染色体核型分析.结果 83例鼻骨缺失胎儿检出25例染色体异常,染色体异常检出率为30.1％,其中21三体18例,18三体2例,6p附加未知来源片段1例,47,XXX1例,13q部分缺失1例,9p部分重复1例,三倍体1例.单纯性鼻骨缺失胎儿的染色体异常检出率为5.6％(2/36),鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为48.9％(23/47).39例鼻骨短小胎儿检出8例染色体异常,染色体异常检出率为20.5％,其中21三体4例,18三体2例,47,XXY1例,10号倒位1例.单纯性鼻骨短小胎儿的染色体异常检出率为10.0％(2/20),鼻骨短小合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为31.6％(6/19).结论 胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小与染色体异常有密切关系,当胎儿鼻骨缺失合并其他超声异常时,染色体异常检出率更高.