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目的
探讨表皮生长因子受体(EGFR)突变型肺腺癌向小细胞肺癌(SCLC)转化患者的临床和基因组学特点。
方法报道4例EGFR突变的肺腺癌转化为SCLC患者的临床资料、病理形态、免疫组织化学和基因检测结果,结合文献对其进行探讨。
结果EGFR突变型肺腺癌在临床表现和基因组学上具有异质性,患者常以RB1、TP53、PIK3CA等突变为主要特征,但具体转化机制仍不明确,神经元特异性烯醇化酶(NSE)等肿瘤指标对转化的诊断价值不高,转化后即使EGFR突变仍然存在,EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKi)治疗也无效。
结论EGFR突变的肺腺癌转化为SCLC是EGFR-TKi耐药的原因之一,是一种特别具有攻击性的靶外耐药机制,预后较差。