【摘 要】
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回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715 4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院神经内科，南京 210008南京医科大学附属儿童医院神经内科，南京 210008南京医科大学附属儿童医院神经内科，南京 210008南京医科大学附属儿童医院神经内科，南京 21
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回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715 4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。
其他文献
幼年皮肌炎(JDM)是儿童时期最常见的特发性炎症性肌病，主要临床表现为特征性皮疹、四肢对称性近端肌无力和肌酶升高，也可累及肺部、消化道等重要脏器。肌炎特异性抗体已成为JDM的特异性生物标志物，不同的临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远期预后。对JDM病情的评估及治疗应答情况的评价尤为重要。JDM的治疗多采用联合治疗方案，包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂或JAK抑制剂等小分子靶向药。本病异质性较大，急性期如病情控制不佳易导致肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着等远期后遗症。
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目的探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象，以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS，选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄糖氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡
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