目的：观察低深度全基因组测序（CNV-Seq）技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值。方法：经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病（CHD）孕妇80例，超声引导下经腹抽取羊水（孕16～24周）或脐带血（孕周＞24周）,分别行G-显带染色体核型分析及CNV-Seq检测。统计两种技术的检出阳性率。结果：80例CHD胎儿染色体核型分析检出8例异常核型，检出率为10.0%,分别是21-三体综合征4例、18-三体综合征3例，46,XX,der（6）（q16q22）1例，该结果与CNV-Seq检测结果一致。染色体核型分析结果72例胎儿中，CNV-Seq检出10例致病性拷贝数变异，检出率13.8%,1例临床意义未明的拷贝数变异，检出率为1.4%。结论：CNV-Seq能检测出CHD胎儿常规的染色体数目和结构异常，还可以检测到染色体片段微缺失微重复信息，提高诊断价值，为遗传学咨询提供依据。