【摘 要】
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目的 总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平.方法 收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接
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目的 总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平.方法 收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能.对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访.结果 从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNNIB突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1B P614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1B P616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定.结论 本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料.
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