先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hy1208

【摘要】

：

目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基

【作者】

：

杜戎任法鑫杨钧国袁国会张守焰康彩练李伟桂乐李

【机构】

：

华中科技大学

【出处】

：

中国医学科学院学报

【发表日期】

：

2005年3期

【关键词】

：

长QT综合征 BRUGADA综合征基因突变 KCNQl基因 SCN5A基因 Jervell.Longe.Nielsen综合征 Romano-ward综合征 l

【基金项目】

：

国家高技术研究发展计划(863计划)，国家自然科学基金

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目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测.结果在1个LQTS家系中发现1个KCNQ1基因上错义突变940(G→A)(G314S),在Jervell-Longe-Nielsen综合征(JLNS)家系的先证者及其姐姐KCNQ1基因的第15外显子发现单核苷酸多态性(SNPs)G643S,还发现1个

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