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先天性失氯性腹泻是一种罕见的家族性常染色体隐性遗传病,致病基因主要参与肠道氯化物吸收,临床表现为新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒[1-3]。目前,全球先天性失氯性腹泻患者约250多例,其中约1/5来自芬兰,其他国家如波兰、科威特也有较多该病例的报道[4]。