血小板减少症合并桡骨缺失的产前诊断

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kyunlong
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血小板减少症合并桡骨缺失(Throm-bocytopenia and absent radii,TAR)系常染色体隐性遗传性疾病。它除有先天性增殖障碍性血小板减少症外,两侧桡骨缺失是其基本特征,因此可以应用胎儿放射照相术进行诊断。作者按照Omenn等(1973)首先报告一例(证明无病)的方法,对五例怀孕16—20周,可能患有TAR综合征的胎儿作了产前诊断的研究。结果证实二例患病,三例无病。作者提供了对TAR产前诊断的可靠方 Thrombocytopenia with radial defect (Throm-bocytopenia and absent radii, TAR) Department of autosomal recessive disease. In addition to its congenital proliferative thrombocytopenia, both sides of the radial defect is its basic characteristics, it can be applied to the diagnosis of fetal radiography. According to Omenn et al. (1973), a case-first (evidence-free disease) was reported and five prenatal diagnoses of fetuses with TAR syndrome between 16 and 20 weeks of gestation were studied. The results confirmed two cases of illness, three cases without disease. The authors provide a reliable basis for prenatal diagnosis of TAR
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