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目的探讨戊二酸血症I型患者的脑部磁共振成像(MR I)表现及其诊断价值。方法6例戊二酸血症I型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊,通过磁共振成像了解脑损害特点,结合临床经过及生化特点进行研究。结果6例患者于生后2~8个月发病,因“肌张力异常、智力运动障碍”来院。患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高。脑MR I显示6例患儿脑基底节区损害,受累的灰质核团呈对称性T1W I低信号,T2W I高信号。5例患儿脑白质病变,其中4例出现在中央区白质,1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1W I低信号T2W I高信号。6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大。结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MR I异常信号是戊二酸I型的脑部MR I主要表现。额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症I型特征性MR I表现。脑MR I是评估戊二酸血症I型患者脑损伤的重要手段,明显优于CT。