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基因组研究已经确定在髓系肿瘤包括急性髓系白血病(AML)、骨髓增殖性肿瘤(MPN)和骨髓增生异常综合征(MDS)中,存在多种基因突变,包括DNA甲基转移酶3A、TET甲基胞嘧啶双加氧酶2、异柠檬酸脱氢酶1/2、果蝇zeste基因增强子同源物2和additional sex combs-like 1等,这些表观遗传调控基因突变的发现为髓系肿瘤的研究提供了重要的分子标志和潜在的治疗靶点。该文就AML、MPN和MDS中常见的表观遗传调控基因突变进行综述。