目的探讨孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响,为出生缺陷防治策略与干预措施的制定提供科学依据。方法以2011~2012年在甘肃省妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,以非条件Logistic回归模型分析孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响。结果在控制了相关混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在孕前及孕期规律补充叶酸大于20周是出生缺陷的保护因素(OR=0.84,95%CI:0.71~0.99),且存在剂量反应关系(χ2趋势=4.744,P=0.029);孕前平均每天叶酸摄入量低于94.56μg增加了出生缺陷的发生风险(OR=1.69,95%CI:1.14~2.51);按不同类型分层后,孕前膳食叶酸摄入量低于94.56μg/day使先天性心脏病的发生风险增加了161%(OR=2.61,95%CI:1.47~4.61),而类似的作用未在多指畸形、男性生殖系统畸形、消化系统畸形中体现。结论育龄期妇女应在孕前及孕期适量补充叶酸,同时增加孕前膳食叶酸摄入量可显著降低出生缺陷的发生风险。