论文部分内容阅读
一、病例资料 患者女，58岁，主因“间断乏力8年，加重1年”于2012年6月7日收入我院。8年前患者因上感就诊，查血常规发现Hb低（85 g／L），伴轻度乏力，就诊于北医三院，骨髓形态学示“骨髓增生活跃，粒系24.5％，红系57％，淋巴细胞、单核细胞、浆细胞、网织红细胞无特殊异常，巨核增生活跃”，尿常规示“尿蛋白阴性，尿胆红素阴性”，铁代谢及叶酸代谢检查无明显异常，因贫血原因诊断未明，未予特殊治疗。6年前因乏力加重就诊于我院，血常规示WBC 1.89×109／L，Hb 42 g／L（大细胞低色素性贫血）， PLT 81×109／L，网织红细胞比例3.43％；Coombs试验阴性；血胆红素不高，血钙2.19 mmol／L，白球比正常；外周血CD59红细胞12.85％，CD59粒细胞30.15％。诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿，予输注辐照洗涤红细胞400 ml治疗，乏力缓解，此后长期以泼尼松20 mg qd口服及中药治疗5年，无不适， Hb最高可达约100 g／L，未定期检查血常规，未定期监测外周血CD55／CD59缺失比例。3年前无明显诱因出现乏力加重伴头晕，检查示Hb低（具体不详），予辐照洗涤红细胞输注1次后症状缓解，2年前类似情况出现一次，诊疗经过同前。发作间期 Hb 波动于70～100 g／L。1年前患者无明显诱因出现乏力加重伴头晕，血常规示WBC 1.97×109／L，Hb 55 g／L，PLT 104×109／L，输注200 ml辐照洗涤红细胞治疗，此后每月均因严重乏力需输注辐照洗涤红细胞200 ml支持治疗。于外院就诊完善检查，血常规示WBC 3.74×109／L，Hb 61 g／L，PLT 86×109／L，外周血CD55＋、CD59＋细胞比例均正常。转诊于我院，复查3次（包括1次FLARE，图1）外周血CD55＋、CD59＋细胞比例均正常；血清免疫学示β2微球蛋白4.61 mg／L，IgG 53.8 g／L，Lambda 轻链4080 mg／dl；血M蛋白示IgG、Lambda轻链阳性；尿M蛋白阴性；蛋白电泳示M蛋白比例34.1％；血钙正常；骨髓形态学示幼浆23％，可见双核、三核浆细胞，成熟红细胞部分呈缗钱状排列；骨髓活检提示骨小梁间区大量浆细胞成堆分布（胞体偏大，核小体清晰，可见双核）。红系灶性增生，原早阶段细胞可见，中、晚以下各阶段细胞散在。偶见巨核细胞。淋巴细胞可见。病理诊断：不除外浆细胞病；骨髓免疫分型示CD38＋细胞占2.2％，表达CD45， CD38， CD117， cLambda， CD138， CXCR4， CD200dim， CD56， CD9， CD22dim， CD123dim，部分细胞表达 CD33，但 CD7， CD10， CD19， CD34， CD28，cKappa，CD13，CD20均阴性，为异常克隆性浆细胞。染色体（G显带）分析示46XX ［20］。间期 FISH 检测未见1q21扩增、RB1（13q14）缺失、D13S319（13q14.3）缺失、IgH（14q32）重组、P53（17p13）缺失的异常信号。患者近1年来精神、食欲、睡眠较前差，无自发出血、无尿色加深，大便正常，近半年体重下降约5 kg。体格检查示患者生命体征平稳，慢性病容，贫血貌，余未见明显异常。既往史、个人史、月经婚育史及家族史无特殊。