PLA2G4A基因突变相关免疫性血小板减少症1例

来源 :中国小儿血液与肿瘤杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sflljlove
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1 病例资料患儿,女,4岁.2017年8月因“腹泻”在当地医院查血常规示:PLT 52×109/L,粒红两系正常,骨穿不除外ITP,予人免疫球蛋白5.0g静滴3天及抗感染、止血等对症治疗,血小板恢复正常.20多天后血小板再度下降,最低42×109/L,口服醋酸泼尼松2个月(具体用量不详),血小板维持在20~ 50×109/L之间,未再治疗.2018年8月于当地口服中药治疗近4个月,效果不佳.2019年1月因“支气管肺炎”查血常规示:PLT 27×109/L,予抗感染治疗后,血小板恢复正常.2019年4月出现皮肤磕碰后瘀斑,查血常规示PLT 5 × 109/L,先后予人丙种球蛋白冲击治疗2次,血小板可升至正常,两周后下降为40 ~50×109/L.既往反复呼吸道感染,盗汗,易劳累,时有鼻衄,口中异味,纳差,眠欠佳,手心热,大便每日1-2次,质干,需开塞露辅助通便,小便调.父母体健,非近亲结婚,家族无类似病史及遗传病史.体格检查:全身皮肤黏膜无出血点、瘀斑,全身浅表淋巴结未触及,胸骨无压痛,心肺腹查体阴性.舌红苔白,脉沉.辅助检查:2017年11月15日腹部B超:肝脾略大.2017年8月29日骨穿示:骨髓有核细胞增生活跃,粒系占51%,红系占16%,粒红比=3.29∶1.全片见巨核细胞71个,分类25个,其中颗粒巨23个,裸眼巨2个,血小板少见.意见:不除外免疫性血小板减少症.支原体抗体IgM(+),2019年7月24日血常规:PLT 32×109/L;抗核抗体(-),幽门螺杆菌检测(+).
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