一些孩子在断奶前后，面部、肛门周围、四肢末端和关节部位的皮肤出现小水疱或小脓疱，有的还伴有毛发脱落和腹泻。以往认为这是饮食不调的一种表现，后来，在一些患儿的皮疹、口腔和粪便中查到白色念珠菌，就用制霉菌素治疗，收到一定的疗效，因而认为白色念珠菌感染是本病的病因。但是，进一步的研究发现，在将近一半的病儿身上找不到白色念珠菌，因此认为白色念珠菌感染不是本病的病因，而是一种继发感染现象。另一方面，60％～65％病儿的家庭中有同类疾病的患者，也支持了上述推断。近年的研究表明，这是一种先天性代谢缺陷。具体说就是由于患儿体内某种遗传缺陷，阻碍了患儿肠道对微量元素锌的吸收，从而导致人体缺锌而产生上述病症，继而又出现白色念珠菌感染。因此，人们称这种病的特点是“病在‘皮毛’，根在肠道”。
　　皮疹是本病发生较早的症状。如果仔细观察，就会发现一些特征。皮疹好发于口、鼻、眼和肛门周围，四肢末端和关节，头皮和耳朵周围等处，呈现对称性皮疹。惟独躯干很少见到皮疹。皮疹早期是成群的小水疱或小脓疱，继而融合成大小不一的斑块，斑块结痂后形似烫伤的干痂，边缘有炎性红晕和散在小水疱、脓疱、痂皮和鳞屑。生殖器和肛门周围皮肤除有糜烂或结痂外，还可出现龟头炎、阴囊炎和外阴红肿。四肢末端的损害，常表现为甲沟红肿，指(趾)甲变形、萎缩，出现横沟。口腔炎、口角糜烂、口腔黏膜白斑和眼睑红肿、结膜炎、角膜混浊、畏光等常可见到。
　　另一常见症状是腹泻。大约90％的病儿表现为厌食、腹胀、呕吐和腹泻，每天排便3～8次，呈水样便，可带泡沫，色淡量多，含脂肪和黏液，带酸味或恶臭。
　　部分或完全性脱发是明显症状之一。有时还累及眉毛和睫毛。开始时，头发干枯，继而脱落，轻者头发稀疏，重者全脱。不过，在缓解期头发可重新生长。
　　上述三大表现可同时出现，也可先后出现。有的患儿身上可见三种症状，有的则只出现两种症状。
　　由于长期腹泻，患儿营养状况较差，发育迟缓、贫血、瘦弱、免疫功能低下，可继发白色念珠菌感染。如果不及时治疗，拖延日久，可并发全身化脓性感染。并发金黄色葡萄球菌、大肠杆菌败血症，是导致本病患儿死亡的原因。
　　肠病性肢端皮病可以发生在新生儿，也可以迟发于10岁的儿童。但大多数发生在孩子断奶前后，平均发病年龄为出生后9个月。医生可根据临床表现和血锌测定做出诊断。
　　诊断一经确定，应采取下列措施，予以积极治疗。
　　1、一般支持性治疗。已经断奶的，应当再喂以人乳，可使病情缓解。根据病情应补充维生素或输血。
　　2、补充锌剂。一般补充锌剂后2～7天，患儿皮疹开始减轻，1～4周后，可完全消退。不过，最早得到改善的是神经系统症状，病儿服药数小时后不再出现过度兴奋、烦躁等表现。硫酸锌没有严重副作用。对肝、肾、血液和神经系统也无不良影响，如果把它溶在米汤或果汁中喂给患儿，可以减轻胃肠刺激，不致引起恶心、呕吐或食欲不振。
　　3、应用抗菌药物或抗真菌药物。对合并感染的患儿，可使用抗菌药物或抗真菌药物。为了增强患儿的免疫力，可适当给予免疫增强剂等。