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先证者(Ⅴ27) 男,31岁.在其子出生后临床监护过程中发现其眼球震颤.查体:发育、智力及身体健康状况正常.双眼视力均为0.15.双眼球呈钟摆型颤动,伴轻微头水平摆动,无明显消震点及代偿头位.遮盖一眼查视力,眼震相应加快,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～8度范围内,无立体视功能,屈光间质未见异常,眼底以-5D看清,颞侧视乳头颜色明显变淡,插-2.5D镜片视力提高至0.25,诊断为先天性眼球震颤,屈光不正,视神经萎缩,弱视。