【摘 要】
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胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,部分未发现CKIT或PDGFRA基因突变的病例被称作野生型GIST.其中由于琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)亚单位基因的突变,导致线粒体内膜的SDH功能丧失而致病的称之为SDH缺陷型GIST.GIST的亚基线粒体SDH泛醌复合物II由SDHA、SDHB、SDHC和SDHD四种亚单位共同组成.不管突变的亚单位是什么,SDHB的免疫组织化学阴性或弱阳性都标
【机 构】
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华北理工大学附属唐山市工人医院病理科,河北唐山063000
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胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,部分未发现CKIT或PDGFRA基因突变的病例被称作野生型GIST.其中由于琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)亚单位基因的突变,导致线粒体内膜的SDH功能丧失而致病的称之为SDH缺陷型GIST.GIST的亚基线粒体SDH泛醌复合物II由SDHA、SDHB、SDHC和SDHD四种亚单位共同组成.不管突变的亚单位是什么,SDHB的免疫组织化学阴性或弱阳性都标志着复合物的功能障碍[1].即免疫组化SDHB表达阴性可由SDHA、SDHB、SDHC及SDHD其中任意一个突变或失活导致;因此可将SDHB阴性表达作为SDH任一亚基基因突变的高度敏感的标记.本文对诊断为SDH缺陷型GIST的4例患者进行分析,旨在探讨其临床病理特点、诊断以及单独分型的意义,为临床更有针对性地治疗该部分肿瘤提供指导.
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目的 探讨程序性死亡配体1(PD-L1)及CD8+肿瘤浸润性淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocytes,TILs)在血管肉瘤组织中的表达,为血管肉瘤免疫靶向治疗提供理论和实验基础.方法 回顾性收集2012-01-2019-01于西安交通大学第一附属医院手术治疗的15例血管肉瘤患者的临床资料及病理蜡块,采用免疫组化法检测PD-L1及CD8+淋巴细胞表达情况,分析它们之间相关性及其与临床病理特征的关系.结果 显微镜下观察15例血管肉瘤组织中有7例(46.7％) PD-L1表达阳性,
目的 探讨30例伴有术后不良复发的子宫平滑肌瘤的临床病理特征、诊断及预后.方法 回顾性分析30例伴有术后不良复发的子宫平滑肌瘤病例,并选择96例经随访良性复发的病例(对照组)比较其临床病理学特征、免疫表型,复习相关文献,并对患者进行随访.结果 术后不良复发为子宫平滑肌肉瘤(LMS)9例、恶性潜能未定的平滑肌肿瘤10例、转移性平滑肌瘤10例及静脉内平滑肌瘤病1例.初次手术方式为腹腔镜、复发次数≥2次、复发间隔时间≤3年在不良复发组更多见.术后复发为LMS的初次手术年龄≥40岁较良性复发组多见(P＜0.05)
目的 探讨乳腺癌前哨淋巴结术中冰冻无明确转移,但冰余组织中查见转移癌的原因并分析其临床病理特征.方法 2014-12-2020-01于西北妇女儿童医院甲乳科术前或术中明确为乳腺癌,且术中同时行腋窝前哨淋巴结活检术的病例共640例,选取其中前哨淋巴结冰冻切片未查见明确转移癌,但冰余组织中查见转移癌的病例,分析前哨淋巴结冰冻活检术诊断不足的原因.结果 收集符合上述要求的病例共14例,其中宏转移1例,微转移11例,孤立肿瘤细胞2例.14例乳腺癌中浸润性导管癌12例,其中1例伴有神经内分泌分化,浸润性小叶癌1例,
目的 探讨程序性死亡配体1(PD-L1)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其与NSCLC临床病理特征的相关性.方法 收集2019-05-2020-05间首都医科大学附属北京胸科医院住院的1227例NSCLC患者的临床病理资料,采用免疫组织化学法检测PD-L1蛋白,应用ARMS法和二代测序技术检测NSCLC相关驱动基因,分析PD-L1与NSCLC临床病理特征的相关性.结果 1227例患者中PD-L1阳性572例(46.6％),logistic回归模型结果显示有吸烟史(OR=1.456,P=0.036)、
目的 探讨伴脑内钙化、囊性变的白质脑病(LCC)的临床表现及病理学特征.方法 结合临床、影像、组织学特点及预后对解放军总医院第一医学中心病理科5例LCC患者的资料进行回顾性分析.结果 病例中女2例,男3例;年龄最大者35岁,最小为18岁,平均年龄为26岁;3例脑内多发病变,2例为脑内单发病变,并有3例同伴脑内钙化;其中2例患者从发病到确诊年龄时长间隔分别为4年和10年不等,提示该病进展缓慢;临床症状方面,2例以肢体无力起病,1例为头晕头痛伴视物模糊,1例为理解力、视力及语言障碍,同伴有肢体的无力,1例为间
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横纹肌瘤(rhabdomyoma)是少见的显示骨骼肌分化的良性间叶性肿瘤,在横纹肌肿瘤中占比例不足2％[1].按其发生部位分为心脏型与心外型,心脏横纹肌瘤常与结节性硬化症有关,是儿童最常见的心肌肿块,被视为错构瘤,约50％自发退化[2].而心外型横纹肌瘤发病原因尚不明确,有文献报道其涉及15及17号染色体的相互易位以及10号染色体长臂的异常,克隆性结构异常支持其为一种真正的肿瘤[3].心外型横纹肌瘤在临床和形态学上分为成人型、胎儿型和生殖道型,其中成人型横纹肌瘤相对常见,但在国内外文献报道中仍不足百例.本
腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)是一种罕见的分化方向尚不明确的软组织恶性肿瘤,占全部软组织肉瘤的0.5％ ～1.0％[1],好发年龄15 ～ 30岁,5岁以下和50岁以上较少见[2].ASPS好发于婴幼儿及儿童的头颈部或成人的四肢或躯干[3],临床上表现为无痛性深部软组织肿块,特点是生长缓慢,但易复发,转移早、播散快.最常见的转移部位是肺,其次是脑、骨等[2].我们收集5例ASPS患者的临床病理资料,结合形态学、免疫表型及分子遗传学特征进行文献复习和讨论,