【摘 要】
：
富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)是位于16号染色体的一个小基因,内部包含4个外显子,2~4号外显子编码包含340个氨基酸的多域蛋白,是由国
【基金项目】
：
兰州市科技计划项目(编号:2018-1-111),兰州市人才创新创业项目(编号:2015-RC-25)
论文部分内容阅读
富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)是位于16号染色体的一个小基因,内部包含4个外显子,2~4号外显子编码包含340个氨基酸的多域蛋白,是由国内学者鉴定出的第一个发作性运动诱发性运动障碍的致病基因[1]。越来越多的研究发现,PRRT2基因突变与多种发作性疾病相关。PRRT2存在多样突变类型,包括移码突变、错义突变、无义突变,多数突变可导致PRRT2截短蛋白的出现,这种短截蛋白极易被细胞中的蛋白酶体降解,造成功能缺失,从而致病[2]。
其他文献
提出了一种基于多类特征提取的直升机声信号识别方法：对声信号提取多类特征，分别针对每一类特征进行模糊识别。应用一种改进的D—S证据方法对多个模糊识别的结果进行融合。该方
朴素的生态系统观是庄子思想的重要组成部分。主要体现在:万物平等的物道主义生态伦理观,可持续发展的思想观,系统整体观等。
美国著名经济学家斯蒂格利茨的著名论断:21世纪影响世界进程和改变世界面貌的有两件事:一是美国高科技产业的发展,二是中国的城市化进程。对后一论断,笔者认为不必置疑,目前,
面对今年国内严峻的水泥市场形势，水泥企业经营一片惨淡，而出口形势也是不温不火。1~10月份，我国水泥和水泥熟料出口1206万吨，同比增长0.5%，出口金额6.2亿美元，同比下降6.4%。2006
九月的北京,秋高气爽。9月22日,两年一届的中国（北京）国际工程机械展览会（BICES）如期而至,为走进冬天的中国工程机械行业烧了一把火。本届展会是在工程机械市场持续3年走低、企业
回顾了我国水泥工业产业布局的历史,分析了水泥工业的现状及产业布局存在的特点和问题,提出了今后我国水泥产业布局的思路和政策建议。