18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：haoliangli

【摘要】

：

临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿，对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析，发现18q21→qter缺失，经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实，确定其核型为46，XX，del（18）（pt

【作者】

：

卢洪涌崔英霞史轶超夏欣一杨滨姚兵黄宇烽

【机构】

：

江苏大学医学技术学院,南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科

【出处】

：

遗传

【发表日期】

：

2008年8期

【关键词】

：

染色体末端缺失发育迟缓荧光原位杂交 chromosome terminal deletion delay of physical developmen

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临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿，对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析，发现18q21→qter缺失，经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实，确定其核型为46，XX，del（18）（pter→q21：），ishde1（18）（D18Z1＋，qter-）。用DNA多态性方法分析，该患儿从18q22．1至18qter区域内至少有8．7Mbp丢失，有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果，或许与MBP基因和GALNR

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