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目的 用分子生物学方法检测无精子症和严重少精子症患者无精子基因 (AZF)AZF/DAZ基因微缺失。 方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术对无精子症 4 7例、严重少精子症 4例进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测。 结果 5 1例患者缺失率为 35 .3% (18/ 5 1) ,其中AZFa、AZFb、AZFc的微缺失分别为 4例 (7.8% )、5例 (9.8% )和 4例 (7.8% )。无精子症患者 1例 (1.9% )为AZFa、AZFb的双重缺失 ,2例 (3.9% )为AZFb、AZFc的双重缺失 ;2例 (3.9% )为AZFa、AZFb和AZFc的三重缺失 ;5 1例SRY基因PCR扩增均为阳性。 5例已有生育的正常男性均无AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。 结论 AZF/DAZ(包括AZFa、AZFb、AZFc/DAZ)基因的微缺失是引起无精子和严重少精子导致男性不育的重要原因之一。AZF/DAZ基因微缺失的分子生物学检测对不明原因的不育男性行胞浆内单精子注射 (ICSI)时有指导意义。