【摘 要】
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目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员
【机 构】
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武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉大学中南医院病理科,武汉大学中南医院妇产科
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目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序。对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析。结果先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩。测序结果发现患者PLA2G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C〉T（p.Pro223L
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