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目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对30例临床疑似脊肌萎缩症（SMA）患者进行基因诊断，并对两种方法进行比较。方法：盐析方法提取30例家系成员外周血DNA，常规PCR方法扩增SMN7、8外显子，用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物，琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物。同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较。结果：经PCR—RFLP方法判断22例SMN1第7＋8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿，与MLPA方法一致；