目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P>0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。